醫生，我的寶寶正常嗎？  這句話，在每次產檢，醫師幫忙照超音波時都聽的到，相信大家並不陌生。也許大家對超音波抱有很大的期待，但事實上，並非所有的胎兒問題均可透過超音波檢查出來。一般健保所給付的產檢超音波檢查，其實只包含寶寶的三圍(頭部雙頂徑距離、腹圍、大腿骨長)，胎盤位置，胎位，和羊水量...即使是所謂的高層次超音波，可篩檢出的胎兒構造異常，也只約佔所有胎兒器官疾病的60-80%。那麼，到底什麼是高層次超音波呢？只是聽說要做很久的超音波而已嗎？做那麼久會不會傷害寶寶呢？又應該在胎兒多大的週數做檢查才適當呢？
 
高層次超音波的用意是在對胎兒的器官做一個系統性的掃瞄，建議檢查的週數是在妊娠20-24週，理由是這時候寶寶的器官結構都已大致發育完成，骨頭也不至於鈣化到影響影像品質，且寶寶大小適中，子宮內羊水足夠，可自由活動，才不會有一直趴著轉不過來、看不到的情形。另外的實際面是，萬一發現有重大結構異常(需出生就立刻請小兒外科動大手術，急救...等狀況)，才能及早轉至醫學中心做後續的安排及檢查。雖然高層次超音波所需的檢查時間較久，但其本身是一種非侵襲性的檢查，目前全世界皆沒有因為使用醫用超音波，而導致發育中的胚胎及胎兒受損的報告，而且其檢查報告，只能判讀為：在這個週數的檢查下，有否篩檢出胎兒任何異常的狀況。若無檢查出有異常狀況者，並不代表胎兒即是正常、沒有疾病，因為有的胎兒疾病會在較大週數、甚或出生後才出現，或已出現但超音波並無法診斷這類問題。另外關於胎兒的智商、視力聽力嗅覺(看到眼睛耳朵鼻子，不代表寶寶一定看的到、聽的到、聞的到)、有無胎記、或是否有生化代謝異常(蠶豆症，乳糖不耐症...)等，是絕對無法以超音波診斷出來的。尤其，  超音波無法取代羊膜穿刺，也就是無法藉此診斷出有無唐氏症或其他染色體異常。
 
除了以上限制外，即使是同一種疾病，因不同的表現程度，在不同的胎兒、不同的母體懷孕環境，可以有不同的表現，導致同一疾病在某些胎兒不易或完全無法被診斷出來，這些原因可包括如下：
(1) 超音波本身的物理特性：超音波是一種人類耳朵聽不到的聲音，需要水及軟組織來做為傳導介質，超音波無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此檢查的準確性會有許多的限制。母親腹部脂肪組織太厚、胎兒趴臥、或骨頭阻擋，皆會造成許多器官無法判讀，而無法發現某些異常。例如，兔唇中的唇裂可經由超音波檢查出來，但顎裂卻可能因為缺陷位於頭骨內深部，難以經由超音波看出。另外，羊水量也可能干擾影像品質，過多會導致胎兒距探頭過遠而影像不清，過少則胎兒四肢骨骼重疊、阻礙聲波進入，兩者均大大減低檢查的準確性。
(2) 超音波解析度，可能無法完全辨識微小的胎兒缺陷。例如：較小的心室中隔缺損或動脈弓狹窄，不易由超音波診斷。又如神經管缺損通常位於脊椎尾部皮膚小破洞，產前也不容易發現。
(3) 不同的胎兒發育階段：早期正常的胎兒篩檢，並無法保證妊娠後期或出生時仍為正常，因為有許多特殊疾病出現於妊娠末期，甚至在出生後才開始發生或出現，例如：先天性橫膈膜缺損、氣管食道廔管、尿道下裂、隱睾症、無肛症、小頭症或小下巴症、肺部發育不良、胎兒水腫、巨腸症、侏儒症，及臍帶打結、繞頸或壓迫……等等。也就是說，無法在高層次超音波檢查的週數，即經由檢查發現所有胎兒的疾病，同時也無法由單次檢查即斷言以後均不會有任何問題的發生。
(4) 肢端異常﹝手指、腳趾異常﹞：由於胎兒在自然狀態下，常處於握拳或活動狀態，幾乎無法由超音波確切診斷指（趾）節異常（手足內翻或外翻、多指、併指或指節缺失等等）。
(5) 檢查週數： 妊娠週數越大（>28週），超音波篩檢的敏感度越差，這是因為隨著胎兒成長的關係，活動空間受限，在子宮無法完全伸展，且骨骼日漸鈣化，肢體重疊...等因素，都可能阻擋超音波進入，導致檢查效果較差。
(6) 先天性心臟病:：由於胎兒在子宮內的循環與出生之後的嬰兒循環並不全然相同，導致如心房中隔缺損或開放性動脈導管等先天心臟疾病，產前在子宮內無法看出。其餘如先天性肺靜脈回流異常、主動脈弓狹窄，主動脈或肺動脈瓣膜狹窄等許多先天心臟病，也很難在出生前作出診斷。
 
另外，目前坊間較夯的3D、4D立體超音波(也就是看起來像金黃色、膚色的可愛立體小公仔)，其成像原理，是經由電腦快速處理並重組平面超音波所擷取的影像，因此診斷的準確性一樣受到前面所羅列因素的限制，甚至可能因為經過多重的處理過程，而導致準確性較傳統平面超音波為差。其優點在於可判斷傳統超音波不易瞭解的空間資訊，讓父母家長更了解醫師到底在照什麼，也可以提早見到心肝寶貝的容貌而增強所謂的母胎心理連結，日後做為寫真留念；但相對而言較不易判斷內臟的疾病，且平面超音波無法看到的東西，也無法透過立體超音波組成影像。
  
以上是對高層次超音波做一個簡單的說明，建議在充分了解這項檢查的相關細節後，再決定是否要接受這項篩檢，以免與心裡的期待有落差。常見到媽媽們來做檢查，因為寶寶姿勢不配合而無法看到4D立體呈像而感到失望，或是誤以為照完高層次就什麼都正常，連羊水都不用抽......這些都是錯誤的觀念。醫院並不強迫孕婦接受任何檢查，也無法保證超音波無異常發現的胎兒即是完全健康的胎兒。請瞭解超音波篩檢的目的並不在提供父母作為中止妊娠的一個依據，而在於給未出生的胎兒一個最好的照顧，以及對雙親適當的產前諮詢。